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LA ENFERMERÍA EN PERSONAS CON SÍNDROME DE DOwN.
uNA GuÍA DE ORiENTACiONES

El síndrome de Down no es una enfermedad ni existen grados del mismo. Es una condición
natural, por lo que no precisa tratamiento. Además, como su causa es desconocida, es impo-
sible su prevención. La salud de las personas con síndrome de Down no tiene por qué diferir
de la del resto de la población; en muchos casos su buena o mala salud no guarda relación
con su discapacidad. No obstante, la alteración genética que caracteriza esta condición, lleva
asociadas algunas patologías sanitarias que requieren atención. Son patologías asociadas a
su alteración genética, como cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes, problemas
auditivos o visuales, anomalías intestinales o endocrinas. Los problemas que aparecen no son
distintos de los que aparecen en el resto de la población, pero aparecen con mayor frecuencia
en las personas con trisomía 21. Estas situaciones requieren cuidados específicos y un segui-
miento adecuado desde el nacimiento.

Solo se puede diagnosticar con total seguridad que una persona tiene síndrome de Down si
los estudios genéticos de laboratorio demuestran que sus células tienen tres cromosomas 21.
Los signos y síntomas, incluidos los ecográficos fetales, como el pliegue nucal, son sólo datos
presuntivos.

A nivel cromosómico, pueden diferenciarse tres tipos de síndrome de Down, aunque clínica-
mente son indiferenciables.

- Trisomía libre o regular: es el caso más frecuente de síndrome de Down, ocurriendo en un
95% de las ocasiones. Las personas con este tipo de trisomía tienen tres cromosomas 21
completos, 47 cromosomas en todas las células. Se produce por una mala separación o no-
disyunción de la pareja 21 al formarse el óvulo o el espermatozoide, en el momento de pasar
de 43 cromosomas a 23, proceso conocido como meiosis. Por causas aún desconocidas, el
óvulo o el espermatozoide puede aportar 24 cromosomas en lugar de 23, dos de los cuales
corresponden al par 21. En el momento de la fecundación, se originará la primera célula del
nuevo ser, que contendrá 47 cromosomas en lugar de 46, con tres copias de los genes que
se encuentran en el cromosoma 21.

- Translocación: tiene lugar en el 3-4% de los casos. Ocurre que, cuando se separan los dos
cromosomas 21 en la formación del óvulo o el espermatozoide, un segmento de uno de ellos
queda unido a otro cromosoma, generalmente el 14 o el 21. En el estudio cromosómico apa-
recen 46 cromosomas, pero uno de ellos es doble. 3 de cada 4 las translocaciones se dan de
forma espontánea durante la fertilización; las restantes son hereditarias. Es la única situación
en la que el síndrome de Down es causado por una condición cromosómica de los progeni-
tores, donde uno de ellos se comporta como portador. Supone el 1% de todos los casos de
síndrome de Down.

- Mosaicismo: se produce en el 1-2% de los casos de síndrome de Down. En este caso, sólo
una parte de las células tiene trisomía. El error genético se produce tras la concepción, debido

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