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FUNDACIÓN CASER

a una mala segregación de los cromosomas 21 en alguna de las divisiones iniciales de las
células. Habrá una mezcla entre células con 46 y 47 cromosomas, con trisomía en aquellas
que deriven de la célula donde hubo mala segregación. La variabilidad es muy amplia en la
trisomía mosaico.

3. la salud en las PeRsonas con síndRoMe de doWn.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) definimos salud como un estado de com-
pleto bienestar físico, mental y social, y no solamente la ausencia de enfermedad o dolencia.
Esta definición data de 1946 y, si bien ha sufrido numerosas críticas, es aún a día de hoy la más
conocida y aceptada globalmente por la comunidad sanitaria y la población en general (OMS,
1946).

Actualmente, las personas con síndrome de Down pueden alcanzar niveles de salud seme-
jantes a cualquier persona, siempre aceptando los retos y complicaciones que implica su alte-
ración genética.

El hecho de que existan ciertos problemas médicos asociados al síndrome de Down no signi-
fica que vayan a aparecer en todas las personas con trisomía 21. Además, la mayoría de estos
problemas de salud tienen tratamiento, bien a través de medicación o bien por medio de ciru-
gía. No obstante, a veces la solución no es definitiva y únicamente se logra aliviar los síntomas
o complicaciones.

Los bebés con síndrome de Down se desarrollan y progresan de una manera muy parecida
a como lo hacen los demás niños en la mayoría de las áreas de desarrollo, aunque lo suelen
hacer de una forma más lenta. En cuanto a lo referente al desarrollo motor suelen presentar
hipotonía y una mayor flexibilidad en las articulaciones, desarrollando un poco más tarde la
fuerza, el equilibrio, pero todos aprenden a moverse, a controlar sus cuerpos y sus extremida-
des mediante la práctica.

En relación a otras áreas de exploración que se destacan en el Programa Español de Salud
para personas con síndrome de Down (Down España, 2011), encontramos que aproximada-
mente el 50% de los bebés con síndrome de Down presentan una cardiopatía congénita. Las
más frecuentes son las ocasionadas por defectos en la formación de los tabiques que separan
aurículas y ventrículos. La alteración más común son los defectos en la pared auriculoventricu-
lar, aunque pueden producirse en la interauricular y en la interventricular. Es también frecuente
la hipertensión arterial, mayor presión en la sangre que circula por los pulmones.

Por otro lado, es muy importante la detección temprana de los problemas de audición como
pueden ser la otitis e hipoacusia por conducción para reducir de esta forma las repercusiones
que esto pueda tener sobre el desarrollo del lenguaje.

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